体外受精によってできた受精卵から一部の細胞を取り出し、染色体や遺伝子を調べる検査。異常がない受精卵を子宮に戻して出産につなげる。日本産科婦人科学会はデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの重い遺伝病や習慣流産に限って対象としており、医療機関からの申請を受けて1例ずつ実施の可否を審査している。妊娠後に検査する出生前診断と異なり中絶する必要がなく女性の負担が少ない一方、特定の病気の子供が生まれないよう最初に決めてしまう倫理的な問題が指摘されている。