約10万人に1人が発症し、若くして死に至る確率が極めて高い難病「毛細血管拡張性運動失調症(AT)」。国内でも20~30人ほどしか確認されていない患者や、その家族らが集まって励まし合い、治療の道を探る研究会が2月1日、東京で開かれる。

 主催側のNPO法人「ふたつの虹」理事長の小山内美和子さん(38)は青森市在住。息子の龍弥君(12)が7歳の時に病にかかっていることが分かり、2016年に団体を立ち上げた。

 ATは遺伝子の異常で発症する。歩く際にふらついたり(運動失調)、目が充血する(毛細血管拡張)などの症状が幼少期に出る。白血病など血液系のがんにかかりやすくなる。患者が少ないこともあって研究が進まず、治療法が確立されていない。

 研究会では、自治医科大小児科の山形崇倫教授が遺伝子治療について講演する。運動の仕方をワイズ・パーク青森センター店の荒川栄代表(青森山田高校男子新体操部総監督)らが指導、研究者や医師が最新の医療情報を持ち寄る。

 小山内さんは「落ち込んでいたり、東京まで来るのが大変だったりするかもしれないが、それでも多くの方々に参加してもらいたい」と呼びかけている。研究会は午後1時半から東京・神田駿河台の御茶ノ水ソラシティカンファレンスセンター2階で。参加費500円。問い合わせはふたつの虹(電話017-752-0912)へ。